中間範囲の汗塩化物濃度と Pseudomonas bronchitis による. 胞性線維症の変種で,臓の外分機能が保たれている

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 肺内科 肺内科 肺内科
• バイオケミストリー バイオケミストリー

背景:

• 胞性線維症 (Cystic fibrosis,CF) は,一般的に汗中の塩化物濃度が高く,臓不全を含む多臓器機能不全によって特徴づけられる遺伝疾患です.
• 患者のサブセットは非典型的な臨床および検査結果を示しており,CFの変種に関するさらなる調査が必要である.

研究 の 目的:

• 汗中の塩化物濃度 (40〜60mEq/L) が中間値にある患者の臨床および検査特性を調べる.
• このCF変異体の潜在的な遺伝的基礎とフェノタイプの表現を探求する.

主な方法:

• 汗中の塩化物濃度が中間的であった7人の患者の臨床評価.
• 汗の塩化物濃度と分泌外臓機能の実験室分析.
• 遺伝パターンを特定するために,家族の血統分析.
• 死んだ患者1人の解剖結果のレビュー.

主要な成果:

• 7人の患者全員が,慢性的なプセドモナスの気管支炎を呈しており,消化器系の症状がありませんでした.
• エクソクリン性臓機能は,すべての患者で保たれた.
• 解剖では,CF (支氣管切除症) に一致する肺病理が明らかになったが,臓の変化は最小限であった.
• 影響を受けた兄弟姉妹は2つの家族で,汗の塩化物値は第三の家族で変化していた.

結論:

• この発見は,この変異性システィック線維症の遺伝的根拠を示唆しています.
• 患者は,システィック・フィブロシス・ロカスの一部に対してホモジゴス (同位体) であり,または,修正遺伝子の影響を受けることがあります.
• この変種は,主として呼吸器の関わりと臓機能の保存を伴うシスティック線維症の独特の表型表現を表す可能性があります.