ヘモグロビンにおける遺伝的多様性. 病気と病気でないもの

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 公衆衛生は公衆衛生である.
• 医療スクリーニング

背景:

• 状細胞特性の大量スクリーニングプログラムは,遺伝的検出とカウンセリングのための大規模な努力として浮上しています.
• これらのプログラムは,状のヘモグロビンやヘモグロビンCなどの特定のヘモグロビン変種のキャリアを特定することを目的としています.
• 初期発見は,他の突然変異のヘモグロビン遺伝子の発見とともに,予想される有病率を明らかにします.

研究 の 目的:

• 状細胞特性の最近の大量スクリーニングプログラムの結果を分析する.
• 遺伝カウンセリングで遭遇するパラドックスに対処するために,キャリアは異常な遺伝子を健康であるとの調和に努力する.
• 遺伝子多様性に関する公衆と専門家の理解を向上させるための解決策を提案する.

主な方法:

• 大規模な状細胞特性のスクリーニングプログラムからのデータの分析.
• 遺伝子カウンセリングの相互作用と成果のレビュー.
• 遺伝子変異に対する公衆および医療専門家の理解の評価.

主要な成果:

• 状のヘモグロビンとヘモグロビンCの予想された有病率は確認されました.
• 他の多くの変異性ヘモグロビン遺伝子が特定され,その多くは病気と関連していない.
• カウンセリングにおける重要な課題は,変異遺伝子を携えているということは病気であるとは限らないことを理解するのが難しいことです.

結論:

• 変異性ヘモグロビン遺伝子の存在は,異常とみなされるものであっても,しばしば正常な遺伝的多様性を反映します.
• 正常な遺伝的多様性の認識を促進するために,公衆と医療専門家の教育が不可欠です.
• "正常"の定義は,すべての個人が様々な変異遺伝子を携えているかもしれないという現実をカバーするために修正する必要があります.