染色体13の遺伝子の体内不活性化は,網膜芽細胞腫における一般的な出来事です

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 腫瘍学 腫瘍学
• 分子生物学は分子生物学である.

背景:

• 小児の眼腫瘍である網膜芽細胞腫には,遺伝的および非遺伝的形態があります.
• 遺伝的形態は,エストラーゼD (ESD) 遺伝子の近くにある染色体13q14の生殖線変異と関連している.
• Knudsonの2つのヒット仮説は,遺伝的な出来事が腫瘍の発達につながることを示唆しています.

研究 の 目的:

• 網膜芽細胞腫に繋がる遺伝的出来事を調査する.
• 網膜芽細胞腫形成におけるエステラーゼD (ESD) 遺伝子ロカス (gene locus) の役割を調査する.
• 網膜芽細胞腫における体的イベントに関するクヌッドソンの仮説を検証するために.

主な方法:

• エステラゼD (ESD) の電泳性変種に対するヘテロジゴスである6人の網膜母細胞腫患者の分析.
• これらの患者の正常および腫瘍細胞におけるESD酵素発現の比較.

主要な成果:

• 6人の患者の正常な細胞は,ESDの両方の変異を表現した.
• 6人の患者のうち4人の腫瘍細胞は,ESDの1つの変異しか発現しなかった.
• これは,腫瘍細胞におけるESDアレルの1つのヘテロジゴシティの喪失または機能的不活性化を示しています.

結論:

• 腫瘍誘導には,網膜芽細胞腫 (RB) 遺伝子を含む13q14の場所の遺伝子の体内無活性化が必要である可能性が高い.
• この発見は,網膜芽細胞腫の病原性におけるESDの位置の役割を支持しています.
• この研究は,網膜芽細胞腫の遺伝的基礎を理解するのに寄与します.