ヒトのX染色体の活性および非活性X染色体におけるステロイドスルファターゼの位置の異なる発現

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 分子生物学は分子生物学である.
• バイオケミストリー バイオケミストリー

背景:

• 哺乳類のX染色体不活性化は,重要な規制プロセスである.
• ステロイドスルファテーゼ (STS) は,X不活性化から逃れると考えられている.
• 以前の研究では,X染色体の活性と非活性の両方からSTS発現が示唆されています.

研究 の 目的:

• 活性X染色体と非活性X染色体の両方のステロイドスルファターゼ (STS) 位体の発現を調査する.
• 非活性X染色体上のSTSの位置が完全に表現されているかどうかを判断する.
• STSロケーションの微分表現の証拠を提供すること.

主な方法:

• STS欠乏症およびグルコース-6-リン酸脱水素酶 (G6PD) 変種に対するヘテロジゴス雌の線維芽細胞クローンの分析.
• マウス-ヒトのハイブリッド細胞を用いて,STSの位置をマッピングする.
• STS活動の定量的な測定.

主要な成果:

• STS欠乏性ヘテロジゴットのフィブロブラストクローンは,一貫してSTS活性を示し,不活性化からの脱出を支援しました.
• STSの位置は,ヒトX染色体 (Xp22-pter) の遠端短腕にマッピングされています.
• 定量分析は不完全な用量効果を明らかにし,メスは男性と比較して> 1: 1 しかし <2: 1 の STS 活動を有し,異なる表現を示唆しました.

結論:

• ステロイドスルファテーゼ (STS) 位置は,X染色体不活性化から脱出する.
• 証拠は,STSロシの活性X染色体と非活性X染色体の異なる発現を支持しています.
• 不活性X染色体のSTS局部が完全に発現しない場合があります.