新生児における胞性線維症のスクリーニング

科学分野:

• バイオケミストリー バイオケミストリー
• 新生児のスクリーニング
• 遺伝的疾患 遺伝的疾患 遺伝的疾患

背景:

• システィック・フィブロシス (C.F.) 複数の臓器に影響する遺伝的疾患です.
• C.F.の早期発見 適切なタイミングで介入し,結果を改善するために不可欠です.
• 現在の診断方法は,新生児に対して侵襲的または時間がかかることがあります.

研究 の 目的:

• 新生児のトリプシン欠乏症を検出するための新しい色素測定法 (C.F.の兆候) を導入し,評価する.
• 新生児のスクリーニング環境におけるこの新しい方法の感度と特異性を評価する.
• 乳児にシスティック線維症を特定する試験の有効性を確認する.

主な方法:

• ベンゾイル-アルギニン-p-ニトロアニリド (B.A.P.N.A.) を使用した色測定法. サブストラットとして.
• トリプシン活性に依存するp-ニトロアニリン放出量の測定.
• 新生児の糞便サンプルをトリプシン濃度の分析.

主要な成果:

• 検査は,C.F.を患った乳児から採取したサンプルにおいて,色彩の発達が無視できる程度であることが示された. トリプシン欠乏症によるものです.
• 2例のC.F.が発生しました. 検診された2500人の新生児の間で特定されました.
• 偽陽性の割合は,第2の標本後に0.05%に低下し,最初の検査後に0.1%にさらに精製されました.
• 未治療のC.F.を患っている高齢の患者では,偽陰性結果は観察されなかった.

結論:

• 開発された色素測定トリプシン測定法は,新生児にシスティック線維症のスクリーニングを行うための敏感で特異的な方法である.
• この検査は偽陽性の率が低いことを示しており,新生児の大規模スクリーニングに適しています.
• この方法は,乳児における性線維症の早期かつ正確な診断のための有望なアプローチを提供します.