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小児軟組織サーコマの診断における染色体転位に対する分子測定法

F G Barr¹, J Chatten, C M D'Cruz

¹Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia 19104-6082.

|February 15, 1995

まとめ

分子解析は,小児軟組織肉腫の遺伝子融合を正確に検出し,診断を助けます. リバーストランスクリプトーゼ-ポリメラーゼ連鎖反応は,これらの困難な腫瘍を評価するための迅速で客観的な方法を提供します.

科学分野:

腫瘍学腫瘍学
分子生物学は分子生物学である.
小児病理学の病理学について

背景:

小児軟組織肉腫 (STS) は,診断上の課題を提示しています.
標準的なヒト病学および細胞遺伝学的分析は,STSを区別する際の制限があります.
分子アッセイは,診断の精度を向上させる可能性を秘めています.

研究の目的:

特徴的な染色体転位に対する分子解析を,小児軟組織肉腫の標準診断方法と比較する.
STSにおける特定の遺伝子融合を特定する際に,逆転写酵素-ポリメラーゼ連鎖反応 (RT-PCR) の有用性を評価する.
分子発見とヒト病学診断の相関性を評価する.

主な方法:

分子アッセイと彼の病理学的診断の盲目比較が行われました.
79人の小児性STS患者のRNAは,RT-PCRを使用して特定のキメリックトランスクリプトを検出するために分析されました.
RT-PCRの結果は,細胞遺伝学的および組織病理学的結果と比較した.

主要な成果:

分子解析では,既知の転位を有するすべての症例でキメリックトランスクリプトが検出され,追加の症例が特定されました.
特定の融合が特定されました: PAX3-FKHR/PAX7-FKHRはアルベオラ性ラブドミオサルコマで,EWS-FLI1/EWS-ERGはユーイングの肉腫で,EWS-WT1はデスマプラスティック小型の丸い細胞腫瘍で.
分子遺伝的分類は,確立されたヒト病学的分類と密接に連携しています.

結論:

遺伝子融合のための分子解析は,小児軟組織肉腫の差別化のための遺伝的基礎を提供します.
キメリックトランスクリプトのRT-PCRアッセイは,迅速かつ客観的なSTS評価のための貴重なツールです.
これらの遺伝的発見は,従来のヒト病学診断とよく相関しています.

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