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変異したメチレンテトラヒドロフォラート還元酵素が,脊髄分裂症の危険因子である
N M van der Put1, R P Steegers-Theunissen, P Frosst
1Department of Pediatrics, University Hospital Nijmegen, Netherlands.
Lancet (London, England)
|October 21, 1995
まとめ
MTHFR遺伝子の677C-->T変異は,脊椎間板症に関連しています. この遺伝的危険因子は,酵素の活性低下と葉酸のレベルの変化と関連しており,神経管の欠陥の予防におけるその重要性を強調しています.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 栄養バイオケミストリー
- 発達生物学 発達生物学とは
背景:
- 妊娠中期の葉酸サプリメントは,神経管の欠陥を予防するために非常に重要です.
- 5,10-メチレンテトラヒドロフォラート還元酵素 (MTHFR) 遺伝子は,葉酸代謝において重要な役割を果たしています.
- MTHFR遺伝子の677C-->Tポリモルフィズムは,一般的な遺伝的変異である.
研究 の 目的:
- MTHFR 677C-->T変異の頻度について,脊髄分裂症患者とその親の間で調べる.
- MTHFR 677C-->T変異とMTHFR酵素活性,葉酸,ホモシステインのレベルとの関連を決定する.
主な方法:
- MTHFR 677C-->T変異の遺伝子型決定は,55人の脊髄分裂症患者,その両親 (70人の母親,60人の父親),および207人の対照群において行われた.
- 評価されたMTHFR酵素活性,血葉酸,血ホモシステイン,赤血球葉酸濃度.
主要な成果:
- ホモジゴス677C-->T変異の頻度は,母親 (16%),父親 (10%),患者 (13%) で,対照群 (5%) と比較して有意に高かった.
- この変異は,MTHFR酵素の活性低下と関連していました.
- 変異を有する個人は,血葉酸の濃度が低く,血ホモシステインと赤血球葉酸の濃度が高くなりました.
結論:
- MTHFR遺伝子の677C->T変異は,脊椎間板症の重要な遺伝的リスク因子です.
- この変異は葉酸代謝に影響を与え,神経管欠陥発達の遺伝的傾向を理解することの重要性を強調しています.