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ヒトの遺伝子多様性と発現パターンの初期評価は,cDNA配列の8300万個のヌクレオチドに基づいています

M D Adams¹, A R Kerlavage, R D Fleischmann

¹Institute for Genomic Research, Rockville, Maryland 20850, USA.

|September 28, 1995

まとめ

この研究では,様々な組織から発現した数百万の配列タグ (EST) を分析することによって,何千もの新しいヒト遺伝子を特定しました. 遺伝子発現パターンは,代謝,構造,シグナル伝達を含む重要な細胞機能を明らかにします.

科学分野:

ゲノミクスゲノミクスとは
分子生物学は分子生物学である.
バイオインフォマティックス

背景:

大規模な配列決定プロジェクトは,ヒトゲノムを理解するために不可欠です.
エクスプレスされた配列タグ (ESTs) は,遺伝子発現パターンの貴重な洞察を提供します.

研究の目的:

新しいヒトの遺伝子を特定し,異なる組織にわたってその発現を分析する.
特定されたヒト遺伝子の機能的分布を特徴付ける.

主な方法:

300のcDNAライブラリから174,000以上のヒト発現配列タグ (EST) の生成と分析.
遺伝子識別のための既存のデータベースの配列を備えたESTの組み立て.
37の異なる人間の臓器と組織における遺伝子発現を比較するためのバイオ情報分析.

主要な成果:

アセンブリは,29,599の暫定的なヒトコンセンサス (THC) 配列と,58,384の重複しないESTを生成しました.
10,214の配列は既知の遺伝子と一致し,残りは新しい遺伝子発見を表しています.
特定された遺伝子は,主に基礎代謝,細胞構造,ホメオスタシス,細胞分裂,RNA/タンパク質合成,細胞シグナル伝達に関与しています.

結論:

この包括的なEST分析は,既知のヒト遺伝子のカタログを大幅に拡張します.
組織特異的な遺伝子発現パターンは,異なる臓器の機能的専門性を強調する.
人間の遺伝子のかなりの割合は,基本的な細胞プロセスに捧げられています.

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