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ダウン症候群の患者における非分裂の分子解析アトリオベントリキュラーセプトの欠陥とない患者における非分裂の分子分析

M M Zittergruen¹, J C Murray, R M Lauer

¹Department of Pediatrics, University of Iowa Hospitals and Clinics, Iowa City 52242, USA.

|November 15, 1995

まとめ

ダウン症候群における先天性心不全は染色体再結合の減少と関連しており,親の起源や中性期とは関係ありません. この発見は,ダウン症候群 (DS) と関連する心臓異常に関する理解に影響を与えます.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
生殖生物学生殖生物学
心臓病学心臓病学

背景:

生まれながらの心臓病 (CHD) はダウン症候群 (DS) で流行しています.
心房間隔膜の欠陥 (AVSD) は,DS患者の最も一般的なCHDです.
この研究では,DSにおけるメオティック・ノンディズクンクションの分子基礎と,AVSDとの関連を調査しています.

研究の目的:

DS患者におけるAVSDと,メオティック・ノンディズジョンクションの分子メカニズムとの関連性を調査する.
両親の起源,メオティックステージ,ホモジゴス性/ヘテロジゴス性,および追加染色体21の再結合パターンを,AVSDの患者および無患者のDSで決定する.

主な方法:

20の多形染色体21マイクロサテライトマーカーを使用して,AVSDを持つ43人のDS患者と心不全のない51人のDS患者の遺伝子タイプ化.
余分な染色体21の親の起源の分析
ノンディズジョンクションのメオティックステージ (IまたはII) の決定.
双極性ホモジゴシティ/ヘテロジゴシティの評価.
結合していない染色体における再結合頻度の定量化.

主要な成果:

追加染色体21の親の起源は主に母 (86.2%) であり,グループ間の有意な差異はありませんでした.
メイオシスI nondisjunctionは,母性トライソミーの76.5%で,メイオシスIIは父性トライソミーの76.9%で観察され,グループの有意な差異はありませんでした.
グループ間の異体性ホモジゴス性または異体性ヘテロジゴス性において,有意な差異は見つかりませんでした.
再結合の頻度は,AVSDのない患者と比較して,ADS患者で有意に低いことが観察されました (chi 2 = 14.12,P < .001).

結論:

ダウン症候群におけるAVSDの存在は,起源の親,メオティック非分裂の段階,または異体性ホモジゴシティ/ヘテロジゴシティと関連していません.
ダウン症候群におけるAVSDと,21号染色体における再結合の頻度の低下との間に有意な関連性がある.

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