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遺伝的な長いQT症候群の遺伝的に異なる形態におけるEKGTT波パターン

A J Moss¹, W Zareba, J Benhorin

¹Department of Medicine, University of Rochester (NY) School of Medicine and Dentistry 14642, USA.

|November 15, 1995

まとめ

長いQT症候群 (LQTS) の染色体3,7および11の遺伝子変異は,ECGの異なるT波パターンと関連しています. この研究は,LQTS患者の心室再偏極化現象型に遺伝因子がどのように影響するかを明らかにしています.

科学分野:

心臓病学心臓病学
遺伝学遺伝学とは
分子生物学は分子生物学である.

背景:

ロングQT症候群 (Long QT syndrome,LQTS) は遺伝性疾患で,室内タキアリズムや突然心臓死を引き起こす傾向があります.
遺伝的リンク研究により,染色体3,7および11の3つの異なるLQTS位置が特定され,心臓のイオンチャネル遺伝子に変異が発見されました.

研究の目的:

特定のLQTS遺伝子型とその対応する心電図 (ECG) のT波パターン (フェノタイプ) との関係を調査する.
LQTSの遺伝的に異なる形態に罹患している家族の定量的なECG再極化パラメータを分析する.

主な方法:

定量的EKG再偏極化パラメータ (QTonset-c,QTpeak-c,QTc,Tduration-c,Tamplitude) は6つのLQTSファミリーから153人の個人に測定されました.
ゲノタイプデータは,LQTSの影響を受けたか,影響を受けていないかの家族メンバーを分類しました.
統計的分析では,さまざまな遺伝子型におけるECGパラメータと,罹患者と未罹患者の間のECGパラメータを比較した.

主要な成果:

LQTSを患った被験者は,QT間隔を著しく延長した (P < .01).
それぞれのゲノタイプには,ECG再偏極化の特徴がはっきりと関連していた:染色体3 (SCN5A変異) の延長されたQTonset-c,染色体7の小さなTamplitude,染色体11の延長されたTduration-c.
これらのパラメータの有意な差異 (P < .001) が遺伝子型間で観察されましたが,T波パターンの有意な変動性と重複がありました.

結論:

心臓のイオンチャネル遺伝子の変異を含むLQTSの3つの異なる遺伝的位置は,異なるECGT波のフェノタイプと関連しています.
遺伝的要因は,長QT症候群における心室再偏極化のEKGの表れに大きく影響する.

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