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ルビンシュタイン・タイビ症候群は,転写共同活性化剤CBPの変異によって引き起こされる

F Petrij¹, R H Giles, H G Dauwerse

¹Department of Human Genetics, Leiden University, Sylvius Laboratories, The Netherlands.

|July 27, 1995

まとめ

ルビンシュタイン・タイビ症候群 (RTS) は,CREB結合タンパク質 (CBP) 遺伝子と関連しています. CBP遺伝子の一つのコピーの突然変異または欠損は,RTS発達の問題を引き起こし,がんのリスクを増やす可能性があります.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
分子生物学は分子生物学である.
発達生物学発達生物学について

背景:

ルビンシュタイン・タイビ症候群 (RTS) は,特徴的な顔の特徴,広い指,知的障害を呈する.
以前の研究では,RTS患者の16p13.3の染色体異常が示されました.
CREB結合タンパク質 (CBP) 遺伝子は,遺伝子発現の調節に極めて重要です.

研究の目的:

ルビンシュタイン・タイビ症候群の遺伝的根拠を調査する.
染色体16p13.3の欠失に関連したRTSに関与する特定の遺伝子を特定する.
RTSの病原性におけるCBP遺伝子変異の役割を決定する.

主な方法:

RTS患者の染色体ブレイクポイントの分析.
CBP遺伝子の変異を特定するための遺伝子配列決定.
遺伝子発現におけるコアクティベーターとしてのCBP遺伝子機能の調査.

主要な成果:

特定されたすべてのRTS染色体ブレイクポイントは,ヒトCBP遺伝子の領域に局限しています.
RTSは,CBP遺伝子内の粗大染色体再配置と点変異の両方によって引き起こされます.
RTSの患者は,CBP遺伝子変異に対してヘテロジゴスである.

結論:

CBP遺伝子の1つの機能的なコピーの喪失が,ルビンシュタイン・タイビ症候群で観察される発達異常の根底にある.
CBP遺伝子ハプロイン不足は,RTS患者の悪性腫瘍のリスク増加に寄与する可能性があります.
CBPは正常な発達に不可欠であり,その機能不全はRTSにつながります.

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