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同様のLDL受容体遺伝子変異を有するヘテロジゴト家族性高コレステロール血症患者の冠動脈疾患

J Ferrières¹, J Lambert, S Lussier-Cacan

¹Département de médecine sociale et préventive, Faculté de Médecine, Université de Montréal, Quebec, Canada.

|August 1, 1995

まとめ

特定のLDL受容体遺伝子の欠陥を有する家族性高コレステロール血症 (FH) 患者では,冠動脈疾患 (CAD) リスク要因が多様です. 年齢とVLDL/LDLコレステロールは女性に影響し,年齢とHDLコレステロールは男性に影響する.

科学分野:

心血管遺伝学心血管遺伝学
脂質代謝についてです.
エピデミオロジーエピデミオロジー

背景:

家族性高コレステロール血症 (FH) は,高いLDLコレステロールと冠動脈疾患 (CAD) のリスクの増加を引き起こす遺伝疾患です.
FHにおける遺伝的多様性は,CADとのリスク因子の関連を理解することを複雑にする.

研究の目的:

フランス系カナダ系FH患者の均質なグループで,共通のリスク要因とCADの関係を調査する.
共有されたLDL受容体遺伝子欠陥を有するFH患者におけるCADの性別特異的予測要因を特定する.

主な方法:

フランス系カナダ系FH患者263人 (147人女性,116人男性) を研究し,一般的なLDL受容体遺伝子削除>10kbでした.
多重ロジスティック回帰を使用して,CADと年齢,脂質,ライフスタイル要因を含むさまざまなリスク要因との関連を分析しました.
評価された予測要因は,年齢,のキサントーマ,喫煙,高血圧,糖尿病,ApoE,コレステロール,トリグリセリド,VLDL,LDL,HDL,およびLp (a) などです.

主要な成果:

CADは35人の女性と54人の男性に存在し,男性 (38.8歳) と女性 (45.6歳) の間で早期発症しました.
FHの女性では,有意なCAD予測要因には,年齢 (OR1.10),VLDLコレステロール (OR3.85) およびLDLコレステロール (OR1.42) が含まれていました.
FHの男性では,重要なCAD予測要因は年齢 (OR1.08) とHDLコレステロール (OR0.14) でした. リポプロテイン (a) は有意ではなかった.

結論:

FHにおけるCADリスクは,単にLDLコレステロールの上昇以上の要因の影響を受けます.
この特定のLDL受容体遺伝子欠陥を有するFH患者では,CADリスクに対するリポタンパク質の明確な性別の効果が明らかである.

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