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胎児のホロイド・プレクサス・キストの臨床的意義
J K Gupta1, M Cave, R J Lilford
1Department of Obstetrics and Gynaecology, Ninewells Hospital and Medical School, Dundee, UK.
Lancet (London, England)
|September 16, 1995
まとめ
超音波で検出された帯 (CP) 胞は,隔離された場合,染色体異常のリスクが低い. しかし,関連する異常は,このリスクを大幅に増加させ,単発的な症例のアンニオセントーシスよりも詳細な超音波評価を示唆します.
科学分野:
- 産前診断 産前診断
- 胎児医学 胎児医学について
- 遺伝学 遺伝学とは
背景:
- コロイド・プレクサス (CP) のキストは,中期の超音波検査で頻繁に確認される.
- 孤立したCPキストの管理は,染色体異常の未定義のリスクのために困難です.
- 正確なリスク評価は,遺伝カウンセリングと臨床意思決定において極めて重要です.
研究 の 目的:
- 明らかに孤立したホロイド・プレクサス・キスタの胎児における染色体異常のリスクを決定する.
- このリスクを,他の胎児異常が伴うCPキスタに関連したリスクと比較する.
- 孤立したCPキスタの管理のための根拠に基づいた勧告を提供すること.
主な方法:
- 胎児のCPキストの予見登録は,ヨークシャー地域で3年間にわたって作成されました.
- 特定された524のCPキスタのデータを分析した.
- これらのケースは,出版された文献の1361例と,ダンディー・シリーズの71例と組み合わせて,包括的なメタ分析を行った.
主要な成果:
- 単離されたCPキスタの染色体異常のリスクは150人に1人 (95%CI 85261人に1人) でした.
- リスクは,他の産前超音波異常がある場合に約3分の1に増加しました.
- トライソミー18は76%を占め,トライソミー21は17%を占めた.
- 孤立したCPキスタでダウン症候群を発症するリスクは880分の1であった.
結論:
- 孤立したホロイド・プレクサス・キスタは,染色体異常のリスクが低い.
- アンニオセントーシスは,CPキストが他の産前異常と関連している場合に推奨されます.
- 詳細な超音波検査は,通常の侵襲的な検査よりも,孤立したCPキスタの場合は推奨されます.