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アンジオテンシンI変換酵素のゲノタイプと左心室高縮症は,高縮性心筋症候群の患者で

M Lechin¹, M A Quiñones, A Omran

¹Department of Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, Tex, USA.

|October 1, 1995

まとめ

アンジオテンシン-I変換酵素 (ACE) 遺伝子の遺伝的変異は,高濃縮性心筋病 (HCM) 患者における左心房高縮症 (LVH) の重症度に影響を与える. この研究では,ACEゲノタイプは,LVHの範囲と左心室質量指数 (LVMI) の違いに関連していることがわかりました.

科学分野:

心血管遺伝学心血管遺伝学
分子心臓病学分子心臓病学
遺伝流行病学遺伝流行病学とは

背景:

ハイパートロフィック心筋症 (HCM) のフェノタイプ的変動は,遺伝子改変因子を示唆しています.
アンジオテンシンI変換酵素 (ACE) 遺伝子変異は,心筋縮と関連しています.

研究の目的:

ACE遺伝子ポリモルフィズムがHCM患者における左心室縮症 (LVH) の表型表現に影響するかどうかを調査する.
ACEゲノタイプと左心室質量指数 (LVMI) とLVH程度との関連性を決定する.

主な方法:

183人のHCM患者は,LVMIとLVHのスコア付けのためにエコーカルディオグラフィーを受けた.
ACEゲノタイプ化のためのポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) を用いたDNA分析 (DD,ID,II).
ゲノタイプ-フェノタイプ相関を評価するための回帰を含む統計分析.

主要な成果:

ACE遺伝子型DD,ID,IIは,それぞれ60,90,33人のHCM患者で発見されました.
DD型遺伝子型を持つ患者は,ID/II型遺伝子型 (P=.046とP=.004) に比べて,LVMIとLVHのスコアが著しく高かった.
ACE遺伝子型は,LVMIとLVHスコアの変動の3.7%と6.5%を占めました.

結論:

ACE遺伝子ポリモルフィズムは,HCMにおける心筋縮のフェノタイプの発現を著しく影響する.
DD遺伝子型は,HCM患者においてより顕著な高縮性フェノタイプと関連しています.

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