家族性多発性硬化症における遺伝的感受性は,ミエリン塩基タンパク質遺伝子と関連していない

科学分野:

• 神経遺伝学 神経遺伝学
• 分子生物学は分子生物学である.
• 人間の遺伝学 人間の遺伝学

背景:

• 家族性多発性硬化症 (MS) は遺伝的要素を示唆しています.
• ミエリン塩基タンパク質 (MBP) 遺伝子は,MSの感受性に対する潜在的な候補である.

研究 の 目的:

• MBP遺伝子領域と家族性多発性硬化症との関連性を調査する.
• 多様型テトラヌクレオチドのリピート領域5'からMBPエクソン1までのMSとの関連性を分析する.

主な方法:

• MBP遺伝子のポリモルフィックテトラヌクレオチドのリピート領域のゲノタイプ化.
• オートソーム支配的および後退的モデルを用いた結合分析.
• 異常なMRIスキャンを持つ個人を,影響を受けたまたは未知であるとして含める.

主要な成果:

• 多発性MSファミリーのMBP遺伝子領域で8つの異なるアレルが特定されました.
• リンク分析は,両方の継承モデルに対して負の累積LODスコアをもたらした.
• MBP遺伝子領域と多発性硬化症との間に有意な関連性が見つかりませんでした.

結論:

• MBP遺伝子領域は,家族性多発性硬化症の主要な感受性の場所である可能性は低い.
• MSに寄与する遺伝的要因を特定するためにさらなる研究が必要である.
• 研究された多形重複領域は,研究されたファミリーでMSとの結合不均衡を示さない.