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リソソーム貯蔵疾患に対するアロジェニック骨髄移植. 骨髄移植のための欧州グループ

P M Hoogerbrugge¹, O F Brouwer, P Bordigoni

¹Department of Pediatrics, Leiden University Hospital, The Netherlands.

Lancet (London, England)

|June 3, 1995

まとめ

骨髄移植は,内臓の症状を改善し,骨格の問題を安定させることで,リソソーム貯蔵疾患,特に神経病性でないゴーシャー病の治療に重要な利点をもたらします. しかし,その有効性は,重度の既にある神経損傷を持つ患者では限られています.

科学分野:

血液学ヘマトロジ
遺伝学遺伝学とは
小児科は小児科です.

背景:

リソソーム貯蔵障害 (LSD) は,重度の多系統異常と寿命の縮小を引き起こす.
骨髄移植 (BMT) は,メタボリック欠陥を修正することを目的としたLSDの治療方法です.
LSDにおけるBMTの長期的な結果と有効性は,さらなる調査を必要としています.

研究の目的:

骨髄移植の長期的な効果と結果を,様々なリゾソーム貯蔵疾患の患者で評価する.
LSDの神経学的,骨格的,内臓的症状に対する BMTの影響を評価する.
移植の成功に影響を与える要因を決定し,その中にはドナーのタイプと既存の疾患の重症度などが含まれます.

主な方法:

骨髄移植を受けたLSD患者63人のデータを遡及的に分析した.
移植関連の死亡率の評価は,ドナーのタイプ (HLA同一の兄弟対不一致) に基づいています.
神経学的,骨格的,内臓的症状を含む臨床的,生化学的変数の評価,追跡期間は1年から10.2年です.

主要な成果:

移植関連の死亡率は,HLA同一のドナーで10%,不一致のドナーで20~25%でした.
症状の完全解消は,神経症ではないゴッシャー病の5人の患者で発生しました.
骨格損傷の安定化は,粘膜多糖症 (MPS) I型およびII型において,内臓症状の緩和とともに観察された.
BMTは,重度の既にある神経学的症状を持つ患者に効果がなく,13人の患者に疾患の進行が見られた.
移植の拒絶,死亡,または短期間のフォローアップは,34人の患者の評価を妨げました.

結論:

骨髄移植は,非神経病性ゴーシャー病の有意な利点を示し,症状の解消につながっています.
BMTは,粘膜多糖症 (MPS) の骨格および内臓の症状を安定させることができますが,確立された骨格の病変を逆転させることはありません.
BMTの有効性は,移植時に重度の神経障害を有するLSD患者において限られている.
MPS患者におけるBMTの持続的な利点を確認するために,さらなる長期的な研究が必要である.

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