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アンジオテンシン変換酵素遺伝子の多形態化とIgA腎不全の進行

P N Harden¹, C Geddes, P A Rowe

¹Renal Unit, Western Infirmary, Glasgow, UK.

Lancet (London, England)

|June 17, 1995

まとめ

アンジオテンシン変換酵素 (ACE) I/DポリモルフィズムがIgA腎不全の進行に影響する. DD遺伝子型を有する患者は,より早い発症とより速い進行を経験し,疾患の重症度が増加することを示しています.

科学分野:

ネフロロジーはネフロロジーを用います.
遺伝学遺伝学とは
内科内科は,内科の内科である.

背景:

IgA腎不全は,グルメルノネフライトの一般的な原因です.
アンジオテンシン変換酵素 (ACE) 遺伝子I/Dポリモルフィズムは,一般的な遺伝的変異である.
以前の研究では,ACE I/Dポリモルフィズムと様々な腎臓疾患との関連性を調査した.

研究の目的:

ACE遺伝子I/DポリモルフィズムとIgA腎不全の患者における疾患の重症度との関連を調査する.
ACE遺伝子型がIgA腎不全の発症年齢や進行速度に影響するかどうかを判断する.

主な方法:

IgA腎不全と診断された100人の患者を遡及的に調査した.
イントロン16のACE遺伝子の挿入 (I) と削除 (D) アレルのゲノタイプ化
遺伝子型頻度,発症時の年齢,腎置換療法時の年齢,疾患進行率の分析.

主要な成果:

IgA腎不全の患者と正常な被験者の間で,ACE遺伝子型頻度の有意な違いは観察されなかった.
Dアレル (DD遺伝子型) にホモジゴスな患者は,ID (34歳) とII (42歳) 遺伝子型と比較して,より早い年齢 (平均33歳) に発症する傾向がありました.
DD遺伝子型は,著しく急速な疾患進行率と,早期に腎臓置換療法の必要性 (中位37歳) と関連していました.

結論:

ACE遺伝子I/DポリモルフィズムのDD遺伝子型は,IgA腎不全の疾患の重度増加と関連しています.
この遺伝子型は,IgA腎不全の早期発症およびより急速な進行を予測するマーカーとして機能する可能性があります.

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