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単一のアタクシア・テランジエクタジア遺伝子で,PI-3キナーゼに類似した産物がある
K Savitsky1, A Bar-Shira, S Gilad
1Department of Human Genetics, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Israel.
Science (New York, N.Y.)
|June 23, 1995
まとめ
科学者たちは,ATM遺伝子を特定し,神経学的および免疫的な問題を引き起こす障害であるアタキシア・テランジエクタシア (AT) で変異した. この発見は,ATとそのキャリアにおけるATと癌リスクの理解を前進させる.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
- 人間の病気 ヒトの病気
背景:
- アタクシア・テランジエクタシア (AT) は,免疫不全,がんの予備性,放射線感受性などの多様な臨床的特徴を持つ自己相性後退性疾患である.
- ATでは遺伝的異質性が疑われ,4つの補足群が複数の原因遺伝子を示唆している.
研究 の 目的:
- アタクシア・テランジエクタシア (AT) に起因する遺伝子を特定する.
- ATの遺伝的基礎とその関連する臨床的表れを調査する.
主な方法:
- ポジショナルのクローニングを用いて,染色体11q22-23.3にある遺伝子を特定した.
- 異なる補完群におけるAT患者における特定されたATM遺伝子の変異分析.
主要な成果:
- ATM遺伝子は同定され,4つの補完群のAT患者で変異を起こしていることが判明し,それが疾患の原因となる主な遺伝子であることを示唆しています.
- ATMの部分的なcDNAクローンは,フォスファティディル・イノシトール-3'-キナーゼに同類するタンパク質をコードし,信号伝達と細胞サイクル制御に関与している.
- ATM遺伝子のトランスクリプトは,約12キロベース長です.
結論:
- ATM遺伝子は,アタクシア・テランジエクタシアの唯一の原因遺伝子として特定されています.
- ATMの機能を理解することで,ATの病原性,細胞周期調節,DNA修復に関する洞察が得られます.
- この発見は,癌のリスクが高いATヘテロジゴトの識別を容易にする可能性がある.