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MEN2AとMEN2Bの生殖線変異によって,支配的な変容遺伝子としてのRETの活性化
M Santoro1, F Carlomagno, A Romano
1Centro di Endocrinologia ed Oncologia Sperimentale, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Napoli, Italy.
Science (New York, N.Y.)
|January 20, 1995
まとめ
多発性内分泌新生病 (MEN2AおよびMEN2B) と家族性髄性甲状腺がんは,RET遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性がん症候群です. これらの変異は,RETキナーゼの構成的活性化につながり,腫瘍形成を促します.
科学分野:
- 腫瘍学 腫瘍学
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
背景:
- 多発性内分泌新生腫2A型および2B型 (MEN2AおよびMEN2B) および家族性髄性甲状腺がんは,遺伝性がん症候群である.
- これらの症候群は,レセプターチロシンキナーゼをコードするRETプロトオンコゲンの変異と関連しています.
研究 の 目的:
- 変異したRETアレルの変換の可能性を調査する.
- RET変異が癌につながる分子メカニズムを理解する.
主な方法:
- NIH 3T3 細胞変換アッセイ.
- RETキナーゼ活性,二分化,および触媒特性に関する分析.
主要な成果:
- 変異したRETアレルは,構成キナーゼの活性化により,NIH 3T3細胞における変異遺伝子の役割を果たします.
- MEN2Aの変異は,安定状態のRET二分化を引き起こす.
- MEN2Bの変異は,RETの触媒特性を量的に,質的に変化させる.
結論:
- これらの症候群における腫瘍性RET変異は,支配的な変異遺伝子の生殖線伝播を表しています.
- 構成性RET活性化は,MEN2A,MEN2B,および家族性髄性甲状腺がんの病原性における重要なメカニズムである.