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アッシャー症候群1B型の原因となるミオシンVIIA遺伝子の欠陥がある

D Weil¹, S Blanchard, J Kaplan

¹Unité de Génétique Moléculaire Humaine (URA CNRS 1968), Institut Pasteur, Paris, France.

|March 2, 1995

まとめ

アッシャー症候群1B型 (USH1B) は,細胞骨格構造に影響を与えるミオシンVIIA遺伝子の変異によって引き起こされます. この発見は,聴覚失明の主な原因であるアシャー症候群の他の形態にミオシン遺伝子を関与させる.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
細胞生物学細胞生物学
オフタルモロジック (眼科)

背景:

アッシャー症候群は,遺傳性失聴症の最も一般的な原因であり,聴覚障害と網膜炎の特徴があります.
これは,著しい遺伝的および臨床的異質性を持つ自己相性後退性疾患である.
細胞骨格の異常,特に乳毛と光受容体細胞の異常は,アッシャー症候群の患者で観察されています.

研究の目的:

アッシャー症候群の主要なサブタイプである1B型 (USH1B) アッシャー症候群の原因となる遺伝子を特定する.
USH1B.の病原性における細胞骨格タンパク質,特に非従来のミオシンの役割を調査する.

主な方法:

遺伝的リンク分析により,USH1Bの位置を染色体11q13.5.5にマッピングする.
マウスシェイカー-1変異と観察された細胞骨格の欠陥とのホモロジーに基づくミオシンVIIAに焦点を当てた候補遺伝子アプローチ.
罹患家族における突然変異スクリーニングは,ミオシンVIIA遺伝子の遺伝的変異を特定するために行われます.

主要な成果:

USH1B.の原因として,ミオシンVIIAをコードする遺伝子を関与させる証拠.
ミオシンVIIA遺伝子の様々な変異の特定,早期停止コドンとミッセンスの変異を含む,関係のない5つのファミリー.
これらの突然変異は,非機能的なミオシンVIIAタンパク質を産生すると予測されており,この細胞骨組みのコンポーネントの主要な欠陥を示唆しています.

結論:

ミオシンVIIAは,アシャー症候群1B型の原因となる遺伝子です.
USH1Bは,細胞骨格タンパク質の主要な欠陥を表しています.
他の非従来のミオシンをコードする遺伝子は,アシャー症候群の他の遺伝的形態の潜在的な候補である.

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