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デナチュレーショングラデントゲル電泳技術による遺伝診断は,家族性高コレステロール血症の診断精度を向上させます

H Nissen¹, A B Hansen, P Guldberg

¹Department of Clinical Chemistry, Odense University Hospital, Denmark.

|March 15, 1995

まとめ

家族性高コレステロール血症 (FH) の診断は,変性グラデーションゲル電泳法 (DGGE) で改善することができます. この遺伝分析法により,FHを誘発する変異を患有家族で正確に特定できます.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
バイオケミストリーバイオケミストリー
医療診断医療診断

背景:

家族性高コレステロール血症 (FH) は,遺伝性脂肪代謝障害である.
高いLDLコレステロールと早期発症した心臓病の特徴です.
臨床診断は困難で,以前の遺伝学的方法は複雑でした.

研究の目的:

FH診断のためのデナチュレーショングラデントゲル電泳 (DGGE) を評価する.
定期的な臨床使用のためのDGGEの可能性を評価する.

主な方法:

LDL受容体遺伝子エクソン3の確立されたDGGEスクリーニング条件
デンマークの14のFH家族を調査した.
感染した個体でエクソン3をシーケンスした.

主要な成果:

DGGEは,FH指数患者で異常なパターンを特定しました.
このパターンは,臨床的なFH診断と相関していた.
一部の患者でフランス系カナダ人4型Trp66-Gly変異を特定した.
遺伝子解析は,臨床的に診断されたFH症例11例のうち4例で,この変異を排除した.

結論:

DGGEを用いた単純な遺伝子分析は,FHファミリーにおける診断精度を高めることができます.
DGGEは,FHのより正確な診断ツールを提供しています.

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