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BRCA1変異のキャリアにおける癌のリスク. 乳がん関連コンソーシアム

D Ford¹, D F Easton, D T Bishop

¹Section of Epidemiology, Institute of Cancer Research, Surrey, UK.

Lancet (London, England)

|March 19, 1994

まとめ

BRCA1遺伝子の生殖系統変異は,乳がんや卵巣がんのリスクを大幅に高めます. BRCA1キャリアは,大腸がんや前立腺がんのリスクも高く,遺伝カウンセリングの重要な情報です.

科学分野:

遺伝学と腫瘍学について
癌リスク評価癌リスク評価

背景:

BRCA1遺伝子の生殖系統変異は,遺伝性乳がんと卵巣がんの主要な原因です.
BRCA1に関連したがんリスクの全スペクトルを理解することは,効果的な遺伝カウンセリングと管理に不可欠です.

研究の目的:

BRCA1変異媒介者の乳がんおよび卵巣がんの累積リスクを推定する.
BRCA1変異の個体とその家族における他の癌のリスクを調査する.

主な方法:

BRCA1.1との関連が証明された33の家族におけるがん発生の分析.
70歳までに第2次乳がんと卵巣がんの累積リスクの計算.
観察されたがん発生率 (乳がんおよび卵巣を除く) と,国家データに基づく予想される発生率の比較.

主要な成果:

BRCA1キャリアの70歳までに乳がんになる累積リスクは87%と推定されています.
BRCA1キャリアの70歳までの卵巣がんの累積リスクは44%と推定されています.
BRCA1キャリアにおいて,結腸癌 (RR 4.11) と前立腺癌 (RR 3.33) のリスクが著しく増加することが観察されました.

結論:

この研究は,BRCA1変異媒介者の乳がんおよび卵巣がんに対する重要なリスクの推定値を提供します.
BRCA1キャリアは,結腸がんや前立腺がんに対する感受性が高まり,臨床的検討が必要である.
これらの発見は,遺伝カウンセリングの助けとなり,リスクの高い家族のためのパーソナライズされたがんスクリーニング戦略を伝えることができます.

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