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ピリドキシン依存性発作におけるGABA合成の低下
S M Gospe1, K L Olin, C L Keen
1Department of Neurology, University of California, Davis, Sacramento 95817.
Lancet (London, England)
|May 7, 1994
まとめ
ピリドキシン依存性発作は,異常なグルタミン酸デカルボキシラーゼ (GAD) 酵素活性から生じる可能性があります. 患者の細胞は,PLP依存性GADの減少を示し,この珍しい症候群の遺伝的原因を支持しました.
科学分野:
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 神経科学は神経科学である.
- 遺伝学 遺伝学とは
背景:
- ピリドキシン依存性発作 (PDS) は珍しい遺伝性症候群である.
- この状態は,グルタミン酸デカルボキシラーゼ (GAD) 酵素の欠乏と関連しています.
- GADはガマアミノバター酸 (GABA) を合成し,これは重要な抑制性神経伝達物質である.