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レベルの遺伝性視神経病変における前刺激症候群

E K Nikoskelainen¹, M L Savontaus, K Huoponen

¹Department of Ophthalmology, University of Turku, Finland.

Lancet (London, England)

|September 24, 1994

まとめ

レベルの遺伝性視神経病 (LHON) は,ウォルフ・パーキンソン・ホワイトのような前興奮症候群と関連しています. 11778ミトコンドリアDNA変異は,この状態と関連しており,共通の遺伝的リンクを示唆しています.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
神経学神経学とは
心臓病学心臓病学

背景:

レベルの遺伝視神経症 (LHON) は,母性的に受け継がれるミトコンドリア疾患です.
ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群のような前興奮症候群は,心臓の異常な電気活動を伴う.
LHONと前興奮症候群の間の家族関係が観察されています.

研究の目的:

レベルの遺伝視神経病変 (LHON) に罹患しているフィンランド人家族のウルフ・パーキンソン・ホワイト症候群 (WPW) の流行を調査する.
LHONに関連する特定のミトコンドリアDNA (mtDNA) 変異がWPW症候群と関連しているかどうかを判断する.
前刺激症候群の発生に対するmtDNA変異の潜在的貢献を調査する.

主な方法:

LHONを患った24のフィンランド人家族の11778と3460のmtDNA変異のスクリーニング.
LHON患者およびその親族におけるウルフ・パーキンソン・ホワイト症候群の臨床評価.
特定のLHON変異と母/父遺伝パターンの関連でWPW症候群の頻度の分析.

主要な成果:

ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群は,LHONと11778 mtDNA変異を有する30人のうち5人 (16.7%) で特定されました.
3460または他のLHON mtDNA変異を有する個体ではWPW症候群の症例は見つかりませんでした.
全体的に,症状のない母方の親戚の9%がWPW症候群を示し,父方の親戚の1.6%と比較した.

結論:

LHONに関連する11778のmtDNA変異は,ウォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群を発症するリスクの増加と関連しているようです.
この発見は,LHONを引き起こすmtDNA変異が,前刺激症候群の病原性において役割を果たす可能性があることを示唆している.
この遺伝的関連の背後にある特定のメカニズムを明らかにするために,さらなる研究が必要である.

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