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原発性乳がんや卵巣がんにおけるBRCA1変異
P A Futreal1, Q Liu, D Shattuck-Eidens
1Laboratory of Molecular Carcinogenesis, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institutes of Health, Research Triangle Park, NC 27709.
Science (New York, N.Y.)
|October 7, 1994
まとめ
BRCA1遺伝子変異は,遺伝性乳がんや卵巣がんと関連しています. この研究では,ほとんどの散発性乳房および卵巣腫瘍には重要なBRCA1変異がないことが判明し,これらの症例の主要な原因ではないことを示唆しています.
科学分野:
- 腫瘍学 腫瘍学
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
背景:
- 家族性腫瘍データは,卵巣および乳がん早期発症の感受性に関連した遺伝子であるBRCA1が,腫瘍抑制剤として機能することを示唆しています.
- 散発性乳がんおよび卵巣がんのBRCA1領域におけるアレル喪失は,潜在的体的変異を示す.
研究 の 目的:
- BRCA1ロカスでアレル喪失を示す乳房および卵巣の原発性腫瘍におけるBRCA1遺伝子変異を調査する.
- BRCA1変異が散発性がんと家族性がんの発達における役割を決定する.
主な方法:
- 変異を検出するBRCA1のコーディング領域の分析.
- BRCA1ロカスにおける既知のアレル損失を有する原発性乳腺および卵巣腫瘍のサンプルを検査する.
主要な成果:
- 変異は32の乳がんの3つと12の卵巣がんの1つで特定されました.
- 検出されたすべての変異は生殖細胞の変異であり,特に早期発症がんの症例で見つかりました.
- 分析された散発性腫瘍の大多数は,重要なBRCA1変異を宿していない.
結論:
- BRCA1変異は,遺伝性乳がんと卵巣がんの早期発症において有意である.
- BRCA1変異は,変異性生殖系アレルがないほとんどの散発性乳がんや卵巣がんの発症の重要な要因である可能性は低い.