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家族性メラノーマとMLM2遺伝子の発生率

D Battistutta¹, J Palmer, M Walters

¹Queensland Institute of Medical Research, Herston, Australia.

Lancet (London, England)

|December 10, 1994

まとめ

家族性メラノーマの発生率は上昇しており,最近の出生コホートでは早期発症しています. これは,日光曝露が遺伝子変異と相互作用しているため,おそらくMLM2遺伝子の浸透性が増加していることを示唆しています.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
皮膚科皮膚科について
エピデミオロジーエピデミオロジー

背景:

世界的にメラノーマの発生率は増加しています.
ファミリアルメラノーマは遺伝的傾向を示唆しています.
染色体9のMLM2遺伝子は,メラノーマのリスクと関連しています.

研究の目的:

家族性メラノーマの傾向を調査する.
出生コホートとの関係で発症時の年齢を分析する.
MLM2遺伝子浸透率の変化を評価するために.

主な方法:

MLM2遺伝子関連性を持つメラノーマの同胞18人を研究した.
異なる出生コホートにおける発症時の年齢を分析した.
計算された累積発生率と発症予想年齢.

主要な成果:

メラノーマの累積的な発生率は,1900年以前に生まれた者と比較して,1959年以降に生まれた被験者の21倍でした.
遅い出生コホートにおける予期される発症年齢は24年早かった (21.0歳対45.0歳).

結論:

MLM2遺伝子のフェノタイプの浸透性が増加しているようです.
環境要因,特に日光曝露は,MLM2変異と相互作用する可能性が高い.
この相互作用は,家族性メラノーマの増加と早期発症の年齢の増加を説明する可能性がある.

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