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多発性内分泌腫瘍2A型におけるRETプロトオンコゲンの生殖系変異
L M Mulligan1, J B Kwok, C S Healey
1Department of Pathology, University of Cambridge, UK.
Nature
|June 3, 1993
まとめ
多発性内分泌新生病2A型 (MEN 2A) は,RET原腫瘍遺伝子の変異と関連しています. 研究されたほとんどのMEN 2Aファミリーは,特定のRET遺伝子変異を示し,この遺伝性がん症候群に関与しています.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 腫瘍学 腫瘍学
- 分子生物学は分子生物学である.
背景:
- 多発性内分泌新生病2A型 (MEN 2A) は,遺伝性がん症候群である.
- MEN 2Aは,髄膜性甲状腺がんとフェオクロモサイトーマによって特徴付けられます.
- MEN 2Aの遺伝的基礎は,最近,染色体10q11.2.2.に局所化された.
研究 の 目的:
- MEN 2AにおけるRET原発がん遺伝子の役割を調査する.
- 候補MEN2A遺伝子の変異を特定するために.
主な方法:
- 遺伝的および物理的なマッピング技術を使用して,MEN2A遺伝子を局所しました.
- MEN 2Aファミリーと正常な対照群でDNA分析を行った.
- RETプロトオンコゲンのミッセンスの変異が特定されました.
主要な成果:
- RETプロトオンコゲンは,MEN 2A.に関連した染色体10q11.2の480キロベース領域に局限していた.
- RETプロトオンコゲンのミッセンセスの変異は,23のMEN 2Aファミリーのうち20のファミリーで発見されました.
- 23人の正常な対照群では,RET変異は観察されなかった.
- 20の特定された変異のうち19は,RET遺伝子の保存されたシステイン残基に影響した.
結論:
- RETプロトオンコゲンは,MEN2A遺伝子として関与しています.
- RETプロトオンコゲンの変異は,MEN 2Aの原因である.
- システイン残基に影響を与える特定の変異は,MEN 2Aと強く関連しています.