関連する実験動画

ハイパートロフィック心筋病症および急性心臓死におけるアニオテンシン変換酵素のポリモルフィズム

A J Marian¹, Q T Yu, R Workman

¹Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030.

Lancet (London, England)

|October 30, 1993

まとめ

アンジオテンシン変換酵素 (ACE) Dアルレルは,多動性心筋症の患者および突然心臓死亡の家族においてより一般的です. このACEポリモルフィズムは,疾患リスクとアウトカムに影響を与える可能性があります.

科学分野:

心血管遺伝学心血管遺伝学
分子心臓病学分子心臓病学

背景:

ハイパルトロフィック心筋病 (HCM) は,遺伝的な心筋疾患である.
急性心臓死 (SCD) は,HCM患者における重大なリスクである.
アンジオテンシン変換酵素 (ACE) 遺伝子の多形態化は,心血管疾患におけるその役割について調査されています.

研究の目的:

ハイパートロフィック心筋病変症 (HCM) の患者におけるアンジオテンシン変換酵素 (ACE) 遺伝子ポリモルフィズムの分布を調査する.
HCM患者とその影響を受けていない親族の間でACE遺伝子型頻度を比較する.
HCMにおける突然心臓死 (SCD) の家族歴とのACE多形態性の関連性を評価する.

主な方法:

ACEポリモルフィズム (挿入/削除) のゲノタイプ化が行われました.
100人のHCM患者と,影響を受けていない106人の家族でアレル頻度が決定されました.
患者と対照群の間のアレル頻度の比較,および家族内のSCD発生率によって層分化.

主要な成果:

ACE Dアレルの頻度は,HCM患者 (0.69) で,親戚 (0.57) (p = 0.021) と比較して有意に高かった.
ACE Dアレル頻度は,高SCD発生率 (0.74) と低SCD発生率 (0.55) (p = 0.011) と比較して,高SCD発生率 (0.74) のHCMファミリーで高かった.
SCDの強い家族歴を有するHCM患者では,Dアレル頻度は顕著に上昇した (0.82) (p = 0.001対正常).

結論:

アンジオテンシン変換酵素 (ACE) Dアルレルは,多動性心筋症患者においてより一般的です.
ACEポリモルフィズムは,HCMファミリー内の突然心臓死のリスクの増加と関連しています.
ACE遺伝子型は,高縮性心筋病変におけるリスク層分化の遺伝子マーカーとして機能する可能性があります.

関連する概念動画