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血液凝固因子Vの変異は,活性化タンパク質Cに対する耐性に関連しています
R M Bertina1, B P Koeleman, T Koster
1Hemostasis and Thrombosis Research Center, University Hospital, Leiden, The Netherlands.
Nature
|May 5, 1994
まとめ
Factor V Leidenとして知られる一般的な遺伝子変異は,活性化タンパク質C (APC) 耐性を引き起こします. この遺伝的要因は,凝固抑制の障害による深静脈血栓症のリスクを大幅に増加させる.
科学分野:
- 血液学 ヘマトロジ
- 遺伝学 遺伝学とは
- トロンボシス (Thrombosis) とは
背景:
- 活性化タンパク質C (APC) は,VaとVIIIaの因子を無効化することによって,血栓形成を制限するために重要である.
- APCは,効率的な抗凝固剤活性のためのコファクターとしてタンパク質Sを必要とします.
- APCに対する抗凝固剤の反応が弱まったAPC抵抗は,血栓症患者および健康な個人に多く見られ,深静脈血栓症のリスクが高まります.
研究 の 目的:
- 活性化タンパク質C (APC) 耐性の遺伝的根拠を特定する.
- APC耐性と血栓形成のリスク因子の関連性を調査する.
主な方法:
- APC耐性を持つ患者の遺伝子分析.
- APC耐性フェノタイプに関連した特定の遺伝子変異を特定する.
主要な成果:
- APC耐性フェノタイプは,因子V遺伝子の単点変異 (核酸1,691のGからAの置換) と関連しています.
- この突然変異は,ファクターV・ライデン (FV Q506) 変異を生じさせ,APCによる無活性化に耐性を持つ.
- ファクターV・ライデン変異は,オランダの人口の約2%に存在し,他の既知の遺伝性血栓形成のリスク因子を上回ります.
結論:
- V因子遺伝子の特定の変異が,APC耐性の主要な原因である.
- ファクターV Leidenは,深い静脈栓塞の有意で一般的な遺伝的リスク因子です.