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モノアミン酸化酵素Aの構造遺伝子の点変異に関連した異常な行動
H G Brunner1, M Nelen, X O Breakefield
1Department of Human Genetics, University Hospital Nijmegen, The Netherlands.
Science (New York, N.Y.)
|October 22, 1993
まとめ
遺伝学的研究により,特定の酵素欠乏と男性における異常な行動との関連が明らかになった. この研究は,衝動的攻撃性およびその他の行動上の問題におけるモノアミン酸化酵素A (MAOA) 欠乏の役割を強調しています.
科学分野:
- 神経遺伝学 神経遺伝学
- 行動遺伝学 行動遺伝学
- メタボリック障害 メタボリック障害
背景:
- 大勢の親戚が,境界性精神障害症候群と異常な行動を示した.
- 罹患した男性には衝動的な攻撃性,放火,レイプ未遂,展示主義が表れている.
研究 の 目的:
- 親族における行動症候群の遺伝的および代謝的基礎を調査する.
- 観察された行動異常の特定の分子原因を特定する.
主な方法:
- 罹患した個体の遺伝分析.
- 24時間の尿サンプルを用いた代謝プロファイリング.
- モノアミン酸化酵素A (MAOA) に対する酵素活性測定法.
主要な成果:
- 明らかに乱れたモノアミンの代謝は,罹患した男性に観察されました.
- モノアミン酸化酵素A (MAOA) の酵素活性の完全かつ選択的な欠乏が確認されました.
- MAOA遺伝子 (第8のエクソン) の点変異は,感染した5人の男性全員で発見され,グルタミンから終末コドンへの変化につながりました.
結論:
- 孤立した完全なMAOA欠乏症は,独特の行動現象型と関連しています.
- 特定されたMAOA遺伝子変異は,この症候群の原因である.
- 衝動的攻撃性の調節障害は,このMAOA欠乏症候群の重要な特徴です.