マウスのミン誘発性腸内腫瘍に影響する主要な変異因子であるMom-1の遺伝子識別
W F Dietrich1, E S Lander, J S Smith
1Whitehead Institute for Biomedical Research, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge 02142.
Cell
|November 19, 1993
まとめ
遺伝的背景は,家族性結腸がんの発生に大きく影響する. 染色体4の主要な修飾遺伝子であるMom-1は,多発性腸内新形成 (Min) マウスモデルにおける腫瘍数に影響を与え,ヒトの癌症症候群への洞察を提供します.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 癌生物学 癌生物学について
- ゲノム医学はゲノム医学である.
背景:
- 人間のAdenomatous Polyposis Coli (APC) 遺伝子の変異は,家族性結腸がん症候群と関連しています.
- 変異したApc遺伝子を持つ多発性腸内腫瘍 (Min) マウスモデルでは,腸内アデノマが自発的に発生し,結腸がんの研究に貴重なツールとなる.
- 遺伝的背景は腫瘍の発達に影響することが知られているが,特定の修飾遺伝子はほとんど特徴づけられていないままである.
研究 の 目的:
- ミンマウスモデルで腫瘍の発達に影響を与える主要な変異因子ロクスを特定し,遺伝的にマッピングする.
- 遺伝的背景が遺伝性がん症候群のフェノタイプを調節する役割を調査する.
- ガン発症に関連するマウスとヒトの染色体間の潜在的に保存された領域を調査する.
主な方法:
- Min/+マウスの種内バッククロスを利用し,遺伝子マッピングを行いました.
- 定量的な特質ロカス (QTL) 分析を用いて,変異因子ロカス (locus) を特定した.
- マッピング結果の統計的有意性を評価するためにLODスコアを計算します.
主要な成果:
- マウスの遠隔染色体4にMom-1 (Min-1の変形子) と指定された主要な変形子位置を特定しました.
- Mom-1は,Min/+マウスにおける腸内腫瘍数の遺伝的変異の約50%を占めています.
- 特定された場所,Mom-1は,ヒト染色体1p35-36の合成領域に位置し,ヒト腫瘍のヘテロジゴシティの喪失と頻繁に関連している領域です.
結論:
- 主要な遺伝子改変体であるMom-1は,ミーンマウスモデルにおける遺伝性大腸がんの傾向の表現に大きく影響する.
- Mom-1の識別は,結腸がんの変動に寄与する遺伝的要因を理解するための新しいターゲットを提供します.
- 保存された合成は,Mom-1とそのヒト染色体領域がヒト大腸がんの病因学における潜在的関連性を示唆しています.
関連する概念動画
In-vitro Mutagenesis
To learn more about the function of a gene, researchers can observe what happens when the gene is inactivated or “knocked out,” by creating genetically engineered knockout animals. Knockout mice have been particularly useful as models for human diseases such as cancer, Parkinson’s disease, and diabetes.
Genomic Imprinting and Inheritance
Diploid organisms inherit genetic material through chromosomes from both parents. Copies of the same gene are known as alleles. In most cases, both alleles are simultaneously expressed and allow various cellular processes to function optimally. If one of the alleles is missing or mutated, the expression of the other allele can compensate; however, this is not true for all genes.
The expression of some genes depends on which parent passed the gene to the offspring, through a phenomenon known as...
The expression of some genes depends on which parent passed the gene to the offspring, through a phenomenon known as...


