アルファ2プラズミン阻害体欠乏症 (ミヤサト病)

科学分野:

• 血液学 ヘマトロジ
• 分子生物学は分子生物学である.
• 遺伝学 遺伝学とは

背景:

• 25歳の日本人の男性に,長時間出血,エキモシス,自発的な関節出血を含む,生涯に渡る出血性ダイアテシスが示されました.
• 症状は,抗プラズミンの薬によって部分的に緩和され,彼の状態におけるフィブリノリシスの潜在的な役割を示しました.

研究 の 目的:

• 患者の異常な出血傾向の根本的な原因を調査するために.
• ヘモラジック・ダイアテシスに起因する特定の血静性または線維解離性欠陥を特定する.

主な方法:

• 常規の凝固スクリーニングと,凝固とフィブリノリチス因子の特定の測定法が行われました.
• プラズマ分析は,α2-プラズミン阻害体の存在と活性を検出するために行われました.
• 観察された異常の遺伝パターンを決定するために,家族を研究した.

主要な成果:

• 標準の凝固検査は正常であったが,短縮されたユーグロブリン溶解時間と全血栓溶解時間を除いて,加速された線維解離を示唆した.
• 測定されたすべての凝固および繊維分解因子の活動は正常範囲内でした.
• 患者の血に循環するアルファ2プラズミン阻害剤は検出されなかった.

結論:

• 患者の出血性ジアテシスは,アルファ2プラズミン阻害剤の欠乏に起因する.
• この欠乏症は,オートソーマル・リセッシブパターンで遺伝する.
• アルファ2プラズミン阻害剤は,線維分解の調節と過剰出血の予防に重要な役割を果たします.