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X関連アガマグロブリン病とX関連免疫不全遺伝子のコロカリゼーション
J D Thomas1, P Sideras, C I Smith
1Laboratory of Immunology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
Science (New York, N.Y.)
|July 16, 1993
まとめ
X関連免疫不全 (xid) 変異を有するマウスは,ポリサッカライドに対する抗体を生成することができません. この欠陥は,ブルートンの変異と関連しています.
科学分野:
- 免疫学 免疫学とは
- 遺伝学 遺伝学とは
- バイオケミストリー バイオケミストリー
背景:
- X関連免疫不全 (xid) 変異を持つマウスは,Bリンパ球の特定の欠陥を示します.
- この欠陥は,多糖抗原に対する抗体反応を妨げます.
研究 の 目的:
- ネズミのキズ変異の遺伝的基礎を調査する.
- B細胞の機能におけるブルートンのアガマグロブリン病チロシンキナーゼ (Btk) の役割を理解するために.
主な方法:
- 1114人の子孫をバッククロス分析した.
- Btk遺伝子との xid 変異の遺伝的コロカライゼーションが評価されました.
主要な成果:
- この xid 変異は,ブルトンのアガマグロブリン病チロシンキナーゼ (Btk) 遺伝子とコロカライズされていることが判明しました.
- xid変異を持つマウスは,Btk遺伝子のミスセンスの変異を有し,そのアミノ末端の近くにある保存されたアルギニンを変化させます.
結論:
- マウスのXid変異はBtk遺伝子の欠陥と関連しています.
- キナーゼ領域の外にある突然変異の位置は,B細胞の発達またはシグナル伝達におけるチロシンキナーゼの新たな機能を示唆する.