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アミオトロフィック横筋硬化症とCu,Znスーパーオキシドディスミュータゼの構造的欠陥
H X Deng1, A Hentati, J A Tainer
1Department of Neurology, Northwestern University Medical School, Chicago, IL 60611.
Science (New York, N.Y.)
|August 20, 1993
まとめ
家族性アミオトロフィック横筋硬化症 (FALS) は,スーパーオキシドディスミュータゼ1 (SOD1) 遺伝子の変異と関連しています. これらのSOD1変異は,タンパク質の構造を混乱させ,モーターニューロンの死につながる.
科学分野:
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 神経科学は神経科学である.
- 遺伝学 遺伝学とは
背景:
- 家族性アミオトロフィック横行性硬化症 (FALS) は致命的な神経変性疾患である.
- 銅亜鉛超酸化物ディスミュータゼ (SOD1) 遺伝子の変異は,FALSと関連しています.
- SOD1のエクソン1におけるAla4 to Val変異は,最も頻繁に観察される遺伝的変異である.