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クローニングと微小体トリグリセリド転送タンパク質の遺伝子欠陥は,アベタリポプロテイン症と関連しています
D Sharp1, L Blinderman, K A Combs
1Department of Metabolic Diseases, Bristol-Myers Squibb, Princeton, New Jersey 08543-4000.
Nature
|September 2, 1993
まとめ
マイクロソーマルトリグリセリド伝達タンパク質 (MTP) の大サブユニットの遺伝的欠陥は,アベタリポプロテイン症を引き起こす. このタンパク質は,アポリポプロテインBを含むリポプロテインの分泌に不可欠です.
科学分野:
- バイオケミストリー バイオケミストリー
- 遺伝学 遺伝学とは
- 分子生物学は分子生物学である.
背景:
- 微小体トリグリセリド転送タンパク質 (MTP) は,脂質タンパク質間の脂質転送を促進します.
- MTPは,タンパク質ジスルファイドイソメラーゼと88K大サブユニットを含むヘテロダイマーです.
- アベタリポプロテイン症は,リポプロテインの組立と分泌に影響を与える珍しい遺伝疾患です.
研究 の 目的:
- MTP大サブユニットをコードする補完DNA (cDNA) を分離し,配列化する.
- MTP遺伝子変異を調べることで,アベタリポプロテイン血症の遺伝的根拠を調査する.
主な方法:
- MTP大サブユニットの補完性DNA (cDNA) の分離とシーケンシング.
- アベタリポプロテイン症患者のゲノムDNAシーケンシング.
- 比較シーケンス分析.比較シーケンス分析.
主要な成果:
- MTP大サブユニットは,アベタリポプロテイン症の被験者では検出できませんでした.
- 配列解析により,罹患者のMTP遺伝子のホモジゴスフレームシフトおよびナンセンス変異が明らかになった.
- これらの変異は,MTP大サブユニットを破壊する.
結論:
- MTP大サブユニット遺伝子の変異は,アベタリポプロテイン血症の直接的な原因である.
- MTPは,アポリポプロテインBを含むリポプロテインの分泌に不可欠です.