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成人の病気としての古典的な腎不全性システィノシス

D S Theodoropoulos¹, D Krasnewich, M I Kaiser-Kupfer

¹Interinstitute Medical Genetics Program, National Institutes of Health Clinical Center, Bethesda, MD 20892.

|November 10, 1993

まとめ

腎不全性システィノシスを持つ成人は,腎臓移植後でも,視力障害や臓器機能不全を含む深刻な合併症を経験します. 多くの患者は十分なシスティン減量療法を受けていないため,治療における重大なギャップが浮き彫りにされています.

科学分野:

ネフロロジーは腎臓科
遺伝学遺伝学とは
移植医療移植医療について

背景:

腎不全性システィノシス (nephropathic cystinosis) は,システィンのリソソーム的蓄積によって特徴づけられる珍しい遺伝疾患である.
乳児性腎不全性システィノシスは通常,幼児期に発症しますが,成人生存者はしばしば長期にわたる重大な合併症を患います.

研究の目的:

腎臓移植を受けた腎臓病性システィノシス患者の臨床プロファイルと長期的なアウトカムを記述する.
このコホートにおける主要な健康上の課題と機能的状態を特定する.

主な方法:

症例シリーズの設計が採用され,腎不全性システィノシス患者の36人の成人患者のデータを分析し,国立保健機関に紹介されました.
評価されたアウトカムには,長寿,成長,腎臓アロインプラントの生存率,視力の敏度,内分泌および神経学的合併症,機能能力が含まれていました.

主要な成果:

36人の患者のうち7人が死亡し,5人は機能する腎臓アロ移植を受けた. 1年および5年の移植生存率はそれぞれ90%と75%でした.
患者は重度の成長遅延,顕著な視力障害 (5例の盲目),広範囲にわたる臓器機能不全 (甲状腺ホルモンの置換を必要とする86%を含む),筋痛,飲み込みの困難を示した.
8人の患者で脳熱化が認められ,適切なシスティン減量療法を受けたのは11人の患者だけでした.

結論:

腎不全性システィノシスを持つ成人の患者は,複数の臓器系に影響を及ぼす重大な,人生を変える合併症に直面し,疾患の慢性的で進行性の性質を強調しています.
深刻な健康問題にもかかわらず,視力のある個人は様々な職業を維持することができたが,適切なシスティン消耗治療の低い割合は,改善された管理戦略の必要性を示唆している.

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