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タイロトロピン受容体遺伝子の体内変異は,高機能性甲状腺腫を引き起こす.

J Parma1, L Duprez, J Van Sande

  • 1Institut de Recherche Interdisciplinaire, Faculty of Medicine, University of Brussels, Belgium.

Nature
|October 14, 1993
PubMed
まとめ
この要約は機械生成です。

タイロトロピン受容体の体内変異により,甲状腺腺腫が機能しすぎます. これらの遺伝的変異は,アデニルサイクラス-CAMP経路の制御されていない活性化につながり,甲状腺の成長と過剰活性化を促します.

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科学分野:

  • エンドクリノロジー エンドクリノロジー
  • 分子生物学は分子生物学である.
  • 腫瘍学 腫瘍学

背景:

  • タイロトロピン (TSH) は,サイクリックAMP (cAMP) シグナル伝達を通じて甲状腺細胞を刺激する.
  • 調節されていないアデニリルサイクラゼ-CAMPカスケード活性化は,甲状腺増殖や甲状腺機能障害を引き起こす可能性があります.
  • Gタンパク質のGsa活性に影響する体内の変異は,いくつかの高機能性甲状腺腫に関与しています.

研究 の 目的:

  • 高機能性甲状腺腫におけるチロトロピン受容体の体内変異を調査する.
  • 特定された突然変異が構成受容体の活性化につながるかどうかを判断する.

主な方法:

  • somatic 変異のための11の高機能性甲状腺腫の分析.
  • 変異したチロトロピン受容体のCOS細胞への感染.
  • トランスフェクト細胞におけるアデニリルサイクラース活性化の評価.

主要な成果:

  • タイロトロピン受容体の第3の細胞プラズマ回路の体内変異を11の腺腫のうち3の腺腫で特定した.
  • 変異は,位置619と623の特定のアミノ酸の変化を伴う.
  • 変異した受容体は,アデニリルサイクラースの構成活性化を in vitroで示した.

結論:

  • タイロトロピン受容体の体内突然変異は,高機能性甲状腺腫を引き起こす可能性があります.
  • これらの変異は,TSH刺激を模倣した構成受容体の活性化につながる.
  • Gタンパク質結合受容体は,TSH受容体と同様に,体性変異によって変異した場合,原発がん遺伝子として作用することができます.