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男性主導のDNA配列の進化

L C Shimmin1, B H Chang, W H Li

  • 1Center for Demographic and Population Genetics, University of Texas, Houston 77225.

Nature
|April 22, 1993
PubMed
まとめ

人間の男性の突然変異率は女性の約6倍と推定され,霊長類の男性主導のDNA進化を裏付けている. この発見は,以前の推定を洗練し,新たな疑問を投げかけている.

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科学分野:

  • 遺伝学 遺伝学とは
  • 進化生物学の進化生物学について
  • 分子生物学は分子生物学である.

背景:

  • 遺伝子の変異率は,世代毎により多くの生殖細胞分裂があるため,男性の生殖細胞系ではより高いと広く信じられています.
  • 変異率の直接的な推定は困難であり,しばしば性に関連した遺伝疾患に依存し,男性と女性の変異率比 (alpha m) に不確実性をもたらします.
  • 以前の研究では,X関連および自体遺伝子の置換率に基づいて大きなアルファmが示唆されていたが,限られた非同類配列を使用した.

研究 の 目的:

  • 高級霊長類における雄から雌の変異率比 (alpha m) を直接推定する.
  • DNA配列の進化における男性主導の進化の役割を調査する.
  • 同性遺伝子の配列を用いたアルファmの以前の推定値を精査する.

主な方法:

  • 最後のイントロンのシーケンシング (約. 1kb) のY結合亜鉛指タンパク質遺伝子 (ZFY) とX結合亜鉛指タンパク質遺伝子 (ZFX).
  • 人間,オランウータン,バビオン,リス猿におけるZFYとZFXのイントロン配列の比較分析.
  • Y/X置換率比率の計算とalpha mの推定.

主要な成果:

  • Y結合 (ZFY) とX結合 (ZFX) イントロンの間の置換率の比率は約2.3.3であることが判明しました.
  • このY/X比は,ZFYとZFXの同名置換率から得られた推定値と一致しています.
  • 推定される男性対女性の変異率比 (alpha m) は約6であり,これは以前のいくつかの推定値よりも低い.

結論:

  • この発見は,高級霊長類におけるDNA配列の進化が主に男性主導のものであるという仮説を裏付けている.
  • alpha m (約6) の改訂された推定値は,性別特異的な変異率のより洗練された理解を提供します.
  • 予想より低いアルファm値は,突然変異率と進化の動態に影響を与える要因のさらなる調査を必要とします.