関連する実験動画

乳がん感受性遺伝子BRCA2の識別

R Wooster¹, G Bignell, J Lancaster

¹Section of Molecular Carcinogenesis, Haddow Laboratories, Sutton Surrey, UK.

|December 21, 1995

まとめ

研究者らは,遺伝性乳がんの重要な要因であるBRCA2遺伝子を特定しました. この遺伝子で発見された6つの突然変異は,その機能を破壊し,病気への予備性におけるその役割を確認しました.

科学分野:

遺伝学遺伝学とは
腫瘍学腫瘍学
分子生物学は分子生物学である.

背景:

乳がんは,西ヨーロッパと米国で約12人に1人の女性に影響します.
乳がん症例のサブセットは,特に若い女性において,高度に浸透する,オートソーマル支配的な遺伝的傾向の結果である.
乳がんの感受性遺伝子であるBRCA2は,以前,染色体13q12-q13.3にマッピングされていた.

研究の目的:

遺伝性乳がんの原因となる特定の遺伝子を特定する.
BRCA2遺伝子の同一性を確認するために.

主な方法:

遺伝的傾向が疑われる乳がんの家族の遺伝子分析.
候補遺伝子内の生殖線変異の検出と特徴付け.

主要な成果:

染色体13q12-q13に位置する遺伝子の特定.
乳がんの家族におけるこの遺伝子内の6つの異なる生殖系統変異の発見.
観察された突然変異は,遺伝子の開いた読み取りフレームと転写ユニットに重大な混乱を引き起こしました.

結論:

特定された遺伝子はBRCA2遺伝子であることが確認されました.
BRCA2の生殖系統変異は,遺伝性乳がんの傾向と強く関連しています.
BRCA2遺伝子の機能の障害は,家族性乳がんの根底にある可能性が高いメカニズムです.

関連する概念動画