胎児のエコージェニック腸の予後的な影響

科学分野:

• メディカルイマージング (医学イメージング)
• 産前診断術 産前診断術
• 遺伝学 遺伝学とは

背景:

• 超音波で胎児のエコー性腸の増加は,システィック線維症 (CF) とトリソミー-21に関連しています.
• 以前の診断の限界は,標準化されたエコージェニシティ測定の欠如によるものでした.
• この研究は,胎児の腸のエコージェニシティの定量的な評価の必要性に対処しています.

研究 の 目的:

• 胎児のエコー性腸のための超音波格付けシステムを開発し,検証する.
• 胎児の遺伝的異常を特定するためのこの分類システムの診断的有用性を評価する.
• エコー性腸を持つ胎児における遺伝子検査の陽性確認率を決定する.

主な方法:

• 新しい超音波格付けシステムが考案され,線形加減によるエコージェニシティの定量化と胎児の椎の頂点との比較が行われた.
• 7400人の第2 trimester ultrasound referralsから,異常なエコー性腸を持つ145人の胎児が特定されました.
• 遺伝カウンセリング,CFのキャリアテスト,そして,kariotypeとCFの状態のアンニオセンテシスが提供されました.

主要な成果:

• 軽度のエコー性腸 (1級) の胎児では,CFまたはアヌプロイディの症例は見つかりませんでした.
• 適度なエコー性腸 (2級) はトリソミー21 (2例) とCF (2例) と関連していました.
• 顕著なエコー性腸 (グレード3) は,CF (5例) とトリソミー-21 (6例) との関連性が高いことを示しました.

結論:

• 開発された超音波格付けシステムは,胎児の腸のエコーゲニシティを効果的に定量化しています.
• 胎児における2級と3級のエコージェニック腸は,CFやアヌプロイド性などの遺伝疾患に対する高い陽性確認率を持っています.
• 両親のCFキャリア検査と排水管切開は,エコー性腸が検出された場合,胎児のCFとアヌプロイドの診断に貴重なツールです.