システィック線維症の産前スクリーニング: 5年間の経験をレビューした

科学分野:

• 医学遺伝学 医学遺伝学
• 生殖医学は,生殖医学である.
• 公衆衛生は公衆衛生である.

背景:

• システィック線維症の産前スクリーニングの普及と親の決定に関する不確実性は残っています.
• 以前のプログラムではいくつかのデータを提供しましたが,一般的な実施のためにさらなる証拠が必要です.

研究 の 目的:

• システィック線維症の産前スクリーニングのための2段階およびカップルモデルでの5年間の経験を評価する.
• 高リスク妊娠を特定した後の採用率と親の行動を評価する.

主な方法:

• システィック線維症の産前スクリーニングは,1992年1月からエジンバラの2つの産前クリニックで提供されました.
• スクリーニングは,まず研究ベースで行われ,その後,2万5,000組のカップルを対象に,ルーティンサービスに移行した.

主要な成果:

• 両方のスクリーニングモデルの採用率は一貫して70%近くであり,通常のサービスへの移行とともに変化しませんでした.
• 特定された22の高リスクカップルのうち,91%が産前診断を選択し,すべての8つの影響を受けた胎児が特定され,妊娠中絶に至った.

結論:

• この研究は,システィック線維症の産前スクリーニングの高い受け入れと効果的な利用を示しています.
• これらの発見は,システィック線維症の産前スクリーニングの広範な実施に対する重要な障壁を取り除く.