成人における慢性粒状小胞性疾患

科学分野:

• 免疫学 免疫学とは
• 遺伝学 遺伝学とは
• 小児科は小児科です.

背景:

• 慢性小胞体疾患 (CGD) は,粒細胞の機能に影響する遺伝性免疫疾患である.
• 典型的には,重度の再発性感染症で幼少期に現れる.

研究 の 目的:

• 異常な遅れで診断されたCGD患者の臨床および研究室の特徴を調査する.
• 大人発症のCGDの罹患率と特徴を評価する.

主な方法:

• 2つの小児病院で13~43歳のCGDと診断された11人の患者の遡及的レビュー.
• 臨床的症状,感染歴,遺伝子サブタイプの検査.

主要な成果:

• 最初の症状の発生時の平均年齢は3.6歳だったが,診断は22歳まで遅れた.
• 常見の感染症には,Staphylococcus aureusとAspergillusが含まれる; 7人の患者が粒腫を発症した.
• 古典的なCGDと比較して重症感染症の頻度が低いことが認められ,これは9人の患者の残留活性酸素代謝産物による可能性がある.

結論:

• 成人発症のCGDは,これまで考えられていたよりもより一般的かもしれません.
• 原因不明の感染症や粒腫の成人では,CGDを考慮し,早期の介入を行う必要があります.
• 遺伝カウンセリングは,罹患家族にとって重要です.