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CD4ロカスにおける結合不均衡のグローバルパターンと現代人の起源

S A Tishkoff¹, E Dietzsch, W Speed

¹Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06520-8005, USA.

Science (New York, N.Y.)

|March 8, 1996

まとめ

多種多様な集団におけるCD4ロカスハプロタイプの遺伝子解析は,サハラ以南のアフリカ人におけるより大きな多様性を明らかにしています. このパターンは,すべての非アフリカ人の人類の最近のアフリカ起源を強く示唆しており,Out of Africa理論を支持しています.

科学分野:

人口遺伝学人口遺伝学
分子人類学分子人類学
ゲノミクスゲノミクスとは

背景:

CD4ロカスにおけるハプロタイプは,ショート・タンデム・リピート・ポリモルフィズム (STRP) とアルー・デリレーション・ポリモルフィズムを組み合わせ,重要な遺伝的マーカーである.
世界の人口全体におけるハプロタイプ分布を理解することは,人間の移住と進化史の洞察を提供します.

研究の目的:

CD4ロカスハプロタイプの世界的分布と変化を分析する.
STRPとAluのデリレーションポリモルフィズム間の結合不均衡のパターンを調査する.
遺伝子データに基づいて,人類集団の人口統計的歴史を推論する.

主な方法:

地理的に分散した42の集団から1600人以上の個人を分析した.
染色体12のCD4ロカスにおけるSTRPとAluデレーションポリモルフィズムの遺伝子型決定
ハプロタイプ頻度とリンクの不均衡の統計分析.

主要な成果:

サハラ以南のアフリカの人口は,北東アフリカおよび非アフリカ人人口と比較して,ハプロタイプ多様性と頻度変動が著しく高かった.
アル deletionと単一のSTRPアレルとの強い関連性は,非アフリカおよび北東アフリカグループで観察されました.
対照的に,サハラ以南のアフリカの人口は,様々なSTRPアレルとのAlu削除の広範な関連性を示しました.

結論:

観察されたCD4ロカスハプロタイプ変異と結合不均衡のグローバルパターンは,すべての非アフリカ人人類集団の共通で最近のアフリカ起源を強く支持しています.
これらの発見は,人類の分散の"アフリカ外"モデルを強化しています.
CD4の位置は,最近の人類の進化史と移住パターンを追跡するための貴重なマーカーとして機能します.

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