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バッテン病の産前診断です
P B Munroe1, J Rapola, H M Mitchison
1Department of Paediatrics, Rayne Institute, University College London Medical School, UK.
Lancet (London, England)
|April 13, 1996
まとめ
バッテン病の産前診断は,直接遺伝子解析を用いて可能になりました. この方法は,胎児における高リスクの遺伝子型を特定し,病気を確認し,妊娠中絶に至った.
科学分野:
- 遺伝学 遺伝学とは
- 小児神経学について
- 医療診断 医療診断
背景:
- バッテン病は,西欧諸国における一般的な子供の神経変性障害である.
- 特定の1kbの消去変異は,患者の81%で見つかりました.
- 産前診断は,被災者の家族にとって極めて重要です.
研究 の 目的:
- バッテン病の産前診断のための直接遺伝子解析の有効性を評価する.
- バッテン病歴のある家族に遺伝カウンセリングを提供すること.
主な方法:
- 遺伝子分析のためにポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) を利用した.
- 毛のサンプルで電子顕微鏡を用いた.
- フィンランドの患者でアルレ6が流行している内遺伝的マイクロサテライトマーカーD16S298を分析した.
主要な成果:
- 胎児の高リスク遺伝子型 (6/6) を特定し,バッテン病と一致しました.
- 胎児における1kbの消去に対するホモジゴシティーが確認されました.
- 電子顕微鏡では,胎児におけるバッテン病の特徴的な変化が明らかになった.
結論:
- 直接的な遺伝子分析は,バッテン病の産前診断の成功した方法である.
- この技術により,罹患した胎児を早期に特定することができます.
- 産前診断は,家族計画に関する情報に基づいた意思決定を容易にする.