転写因子AP-2が欠けているマウスにおける神経管,骨格,体壁の欠陥

科学分野:

• 発達生物学 発達生物学とは
• 遺伝学 遺伝学とは
• 分子生物学は分子生物学である.

背景:

• 転写因子AP-2 (活性増強剤結合タンパク質2) は,神経および上皮の発達に不可欠な遺伝子の調節に関与しています.
• AP-2は,ヒト乳がん細胞系におけるc-erbB-2の過剰発現と関連している.
• 哺乳類の正常な発達におけるその正確な役割は,まだ完全に解明されていない.

研究 の 目的:

• 哺乳類の発達におけるAP-2の重要な役割を,AP-2欠乏したマウスを創り,分析することによって調査する.
• AP-2遺伝子障害が胚の発達,特に頭蓋骨と顔の構造に及ぼす影響を決定する.

主な方法:

• AP-2遺伝子 (AP-2-nullマウス) の同同同位体の障害を持つマウスの生成.
• AP-2-nullマウスのフェノタイプ分析,先天性欠陥と骨格異常の形態学的検査を含む.
• 神経管の閉塞や頭蓋骨のギャングリアの発達などの発達障害を特定するための胚分析.

主要な成果:

• AP-2-nullマウスは,重度の先天性欠陥を複数発現し,生命力のない状態で,出生時に死亡します.
• 主要な欠陥には,無脳症,頭蓋骨顔面異常,胸腹筋分裂症が含まれる.
• 頭部と幹部の骨格の発達が著しく損なわれ,骨が変形したり欠けている.
• 初期の胚分析は,頭蓋骨の神経管の閉塞と頭蓋骨のギャングリアの発達における失敗を明らかにした.

結論:

• AP-2は,哺乳類の面発達の不可欠なレギュラーである.
• AP-2遺伝子の障害は,一連の発達障害につながり,AP-2遺伝子の根本的な重要性を強調しています.
• この研究は,頭と顔の先天性変形を予防する重要な遺伝因子としてAP-2を強調しています.