関連する実験動画

コノトランカル心不全の子供における潜在的偏偏甲状腺症

B F Cuneo¹, C B Langman, M N Ilbawi

¹Department of Pediatrics, Rush University Medical School, Chicago, Illinois 60612, USA.

|May 1, 1996

まとめ

コノトランクス性心不全の子どもは,通常,正常なカルシウム濃度を持っているが,副甲状腺ホルモン (PTH) の分泌量が減少している. この欠乏症は,時には22q11の欠失と関連しており,将来のヒポパラチロイド症のリスクを示唆する可能性があります.

科学分野:

ペディアトリック・カルディオロジー
エンドクリノロジーエンドクリノロジー
遺伝学遺伝学とは

背景:

DiGeorge異常は,胸腺/副甲状腺の問題,T細胞欠乏症,低副甲状腺症,および心臓の欠陥,しばしば22q11の削除によるものです.
この研究では,コノトランカル心不全の小児における副甲状腺ホルモン (PTH) の分泌を調査しています.

研究の目的:

刺激されたPTH分泌が,コノトランクルスの欠陥を持つノルモカルセミーの子供に減少しているかどうかを判断する.
減少したPTH分泌と22q11欠失との関係を評価する.

主な方法:

22人の患者と10人の対照群で誘発性低カルシウム血症中に測定されたイオン化されたカルシウムと不変のPTH.
光インシットハイブリデーションとDNA用量分析を用いた染色体欠損の検出.

主要な成果:

グループ間の基礎カルシウムまたはPTH濃度に差はありません.
すべての被験者は,低カルシウム症の間,PTHを増加させたが,患者は,カルシウムが低いにもかかわらず,PTHレベルが低下した.
22人の患者のうち14人がPTH分泌量減少を示し,4人は22q11の欠損を示した.

結論:

コノトランクルスの欠陥を持つ多くの子供には正常なPTHレベルがあるが,PTHの分泌貯蔵量が不足している.
これらの子供の約30%が22q11の欠損を持っています.
これらの子どもは,低カルシウム性副甲状腺症を発症するリスクがある可能性があります.

関連する概念動画