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ファミリアルアデノマトス型多重症の外科的管理のガイドとしての分子遺伝検査

H F Vasen¹, R B van der Luijt, J F Slors

¹The Netherlands Foundation for the Detection of Hereditary Tumours, University Hospital, Leiden, Netherlands.

Lancet (London, England)

|August 17, 1996

まとめ

修復性プロクトコレクトミー (RPC) とイレレクトアナストモシスによるコレクトミー (IRA) の間の家族性アデノマトス型多重症の治療の選択は,変異部位に依存します. コドン1250以前の変異はIRAを好み,後の変異はRPCを好み,直腸がんのリスクを最小限に抑える.

科学分野:

胃腸内科胃腸内科
外科腫瘍学外科腫瘍学
遺伝学遺伝学とは

背景:

ファミリアルアデノマトス・ポリポシス (FAP) はコレクトミーを必要とし,修復性プロクトコレクトミー (RPC) やイルレクトアナストモシス (IRA) によるコレクトミーを含む選択肢があります.
RPCは罹病率が高いが,IRAとは異なり,直腸がんのリスクを排除する.
FAP遺伝子の変異部位は,疾患の経過と治療決定に影響を与える可能性があります.

研究の目的:

IRAを受けたFAP患者における直腸がんの発生率を評価する.
後の直腸切除の必要性が変異部位と関連しているかどうかを判断する.

主な方法:

1956年から1995年の間にIRAを受けたFAP患者225人の遡及的分析.
DNA分析により,87人の患者 (72人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250,15人がコードン1250.
累積的な直腸がんリスクと直腸切除率の評価.

主要な成果:

IRAの20年後の直腸がんの累積リスクは12%で,42%が直腸切除を受けた.
コドン1250の後に突然変異を有する患者は,二次手術のリスクが著しく高かった (RR2.7,p <0.05).

結論:

コドン1250より前の変異を有するFAP患者に対する主要な治療法として,イレオレクタルアナストモシス (IRA) が推奨されています.
コドン1250.の後に変異があるFAP患者には,回復性プロクトコレクトミー (RPC) が推奨されます.

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