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バイオチン反応性脱毛症と発達回帰

B M Charles, G Hosking, A Green

    Lancet (London, England)
    |July 21, 1979
    PubMed
    まとめ
    この要約は機械生成です。

    幼児のバイオチン欠乏は重度の低血圧症,皮膚炎,脱毛症を引き起こしました. 経口バイオチンサプリメントは,バイオチンの吸収または輸送に関する潜在的な問題を示唆し,重要な回復をもたらしました.

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    科学分野:

    • バイオケミストリー バイオケミストリー
    • 小児医学は,小児科の医学である.
    • 栄養科学とは,栄養科学である.

    背景:

    • 10ヶ月の男の子は重度の低血圧症,皮膚炎,脱毛症を発症しました.
    • 尿中の有機酸のスクリーニングでは,3-ヒドロキシイソベレル酸,β-メチルクロトニルグリシン,および3-ヒドロキシプロピオネートの値が上昇した.
    • プロピオニルCoAカルボキシラーゼ,β-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ,およびピルーバートカルボキシラーゼの酵素活性測定は,培養された線維芽細胞で正常な範囲内にありました.

    研究 の 目的:

    • 幼児の症状の根本的な原因を調査する.
    • バイオチンサプリメントの有効性を判断するために.

    主な方法:

    • 臨床表現と生化学分析 (尿中の有機酸).
    • 酵素活性測定は,培養された線維芽細胞で測定されます.
    • 経口バイオチンサプリメントによる治療試験.

    主要な成果:

    • 生化学的発見は代謝障害を示唆していた.
    • 正常な酵素活動は,一般的なカルボキシラーゼ欠乏症を排除した.
    • バイオチン治療の後,劇的な臨床改善が観察されました.

    結論:

    • 臨床的反応は,バイオチンの吸収または輸送の欠陥を強く示唆しています.
    • 同様の代謝および皮膚症状を示す乳児では,バイオチン欠乏症を考慮する必要があります.
    • バイオチン吸収のメカニズムに関するさらなる調査が必要である.