ネグロ・アルファ・タラセセミアは,単一のアルファ・グロービン遺伝子の削除によって引き起こされます

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 血液学 ヘマトロジ
• 分子生物学は分子生物学である.

背景:

• アルファタラセセミアは,ヘモグロビン産生に影響を与える遺伝的血液疾患です.
• アルファ・タラセセミアの異なった現象型は,オリエンタルと黒人の集団で観察されています.
• 遺伝的基礎を理解することは,臨床的変異を説明するために極めて重要です.

研究 の 目的:

• ジャマイカの黒人家族におけるアルファタラセミア現象型を定義する.
• これらの現象型の遺伝的基礎を調査する.
• 東洋人と黒人の間でアルファタラセミアの異なる臨床表現を説明するために.

主な方法:

• 血液学分析とヘモグロビン分析.
• ヘモグロビン合成とグロービンメッセンジャーRNAアッセイ.
• 制限エンドヌクレアースマッピングを含む遺伝分析.

主要な成果:

• 東洋の重症 (アルファタラゼミア1) と軽症 (アルファタラゼミア2) の形態に似た2つのアルファタラゼミア現象型が特定されました.
• アルファタラセミア2は,アルファ鎖の1つの遺伝子の欠失によって引き起こされます.
• アルファタラゼミア1型フェノタイプを持つ被験者は,アルファタラゼミア2型決定因子に対して同位体であり,遺伝子型は-アルファ/アルファ・アルファおよび-アルファ/-アルファである.

結論:

• 特定されたゲノタイプ (-α/ααと -α/-α) は,黒人の通常のアルファタラセミアゲノタイプとして提案されています.
• これらの遺伝子型は,黒人におけるアルファタラセミアのより軽度の臨床的症状を説明する.
• ヘモグロビンBARTの水滴の欠如と黒人におけるヘモグロビンH疾患の希少性は,これらの発見によって説明されています.