関連する実験動画

メチレンテトラヒドロフロート還元酵素と心筋梗塞の遺伝的多形態化. ケース・コントロール研究です

C Schmitz¹, K Lindpaintner, P Verhoef

¹Division of Cardiovascular Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02115, USA.

|October 15, 1996

まとめ

高濃度のホモシステイン (tHcy) と関連したC677T遺伝子変異は,この集団において心筋梗塞 (MI) のリスクを増加させない. 葉酸の摂取は,この発見を変化させず,その変異が信頼性の高い心血管リスクマーカーではないことを示唆しています.

科学分野:

遺伝学と心血管健康について
生物化学と病気のリスク

背景:

血全ホモシステイン (tHcy) の上昇は,心血管疾患の既知の危険因子です.
メチレンテトラヒドロフロート還元酵素における一般的な遺伝子変異 (C677T) は,活性度の低い酵素と高いTHcyレベルにつながる可能性があります.
この突然変異は,心血管疾患のリスクの増加と予備的に関連している.

研究の目的:

C677Tメチレンテトラヒドロフォラート還元酵素遺伝子変異と心筋梗塞 (MI) リスクとの関連を調べる.
血の全ホモシステイン (tHcy) レベルを,その変異と関連して調べる.
食事による葉酸の摂取が,MIリスクに対する突然変異の影響を変化させるかどうかを判断する.

主な方法:

ボストン地域健康研究から190人の心筋梗塞症例と188人の対照群を対象としたケース・コントロール研究.
C677Tメチレンテトラヒドロフラート還元酵素変異の遺伝子型決定.
血のTHCY濃度と食事による葉酸摂取量 (摂取量の中央値によって層分化) の分析.

主要な成果:

C677T変異の遺伝子型頻度は,症例と対照群の間で変化したが,同胞性 (+/+遺伝子型) は,心筋梗塞のリスクの有意な増加を示さなかった (相対リスク=1.1,95%CI 0.6-1.9).
血のTHCY濃度は,ゲノタイプ (-/-, +/-, +/+) において有意な差異はなかった.
葉酸摂取による分層化は,観察されたリスクや,その変異に関連したTHcyレベルを変化させなかった.

結論:

C677T変異のホモジゴシティは,この米国の人口における心筋梗塞のリスクの増加と関連していません.
食中の葉酸の摂取は,C677T変異とMIリスクとの関係を変化させるようには見えません.
C677T変異は,同様の集団における心血管リスクの有用なバイオマーカーではない可能性があります.

関連する概念動画